Nuevas pruebas pre-natales para la detección del autismo

(CABA) Una investigación ha profundizado en lo que parece ser la manifestación más temprana perceptible del autismo en la estructura cerebral, un paso del desarrollo cerebral del feto que se da mal, y que provoca que a partir de ese momento comiencen los problemas que constituirán la base de los síntomas autistas.

El equipo de Eric Courchesne y Rich Stoner, de la Universidad de California en San Diego, y Ed S. Lein, del Instituto Allen de Ciencias del Cerebro en Seattle, ambas instituciones en Estados Unidos, analizó 25 genes en tejidos cerebrales de niños fallecidos, con y sin autismo.

La formación del cerebro del feto durante la gestación incluye la creación de una corteza que contiene seis capas. Los autores del nuevo estudio descubrieron en estas capas de la corteza pequeñas parcelas con signos de desarrollo truncado en la mayoría de los niños con autismo. A partir de aquí, los investigadores crearon un modelo tridimensional pionero, identificando las ubicaciones exactas del cerebro en las que había parcelas de corteza que no habían logrado desarrollarse siguiendo el patrón normal de capas de células.

El hallazgo más destacado, tal como valora Lein, ha sido encontrar una patología casi idéntica en el desarrollo cerebral temprano de la gran mayoría de los cerebros de niños con autismo estudiados. Esto es muy llamativo, teniendo en cuenta la amplia variabilidad entre pacientes en cuanto a los síntomas, así como la genética extremadamente compleja subyacente en la enfermedad.

Durante el desarrollo temprano del cerebro, cada capa de la corteza desarrolla sus propias clases específicas de células cerebrales, cada una con patrones específicos de conectividad cerebral, que realizan funciones únicas e importantes en el procesamiento de la información. Cuando una célula cerebral se transforma en una de un tipo concreto en una capa específica con conexiones específicas, adquiere una “firma” genética distintiva, o “marcador”, que se puede detectar.

Los autores del estudio constataron que en los cerebros analizados de los niños con autismo, ciertos marcadores genéticos clave estaban ausentes en células cerebrales de varias capas. Este defecto denota que la crucial etapa inicial de desarrollo durante la que se forman seis capas distintas con tipos específicos de células cerebrales, un proceso que comienza en la fase prenatal, se había interrumpido.

Además, y esto es también importante y potencialmente revelador, la ubicación de estas pequeñas parcelas de desarrollo anómalo sugiere que el defecto no aparece de manera uniforme en toda la corteza cerebral. Las regiones cerebrales más afectadas por esas parcelas de desarrollo anómalo y ausencia de marcadores genéticos resultaron ser la corteza frontal y la corteza temporal, lo cual encaja con la gama de síntomas típicos de los trastornos del espectro autista.

La corteza frontal está asociada con las funciones de orden superior del cerebro, tales como la comunicación con grados elevados de complejidad, y la comprensión de las señales sociales; La corteza temporal está asociada con el lenguaje.

Los rasgos anómalos en la corteza frontal y en la temporal observados en el estudio pueden ser la raíz de los síntomas que con más frecuencia aparecen en los trastornos del espectro autista. La corteza visual, una región del cerebro asociada con la visión, que no suele dar problemas en el autismo, no mostró anomalías.

Según valora Courchesne, el hallazgo de que estos defectos se dan en zonas muy específicas de la corteza cerebral, en vez de estar repartidos de manera homogénea por toda la corteza, es una pista decisiva para desentrañar todos los entresijos de cómo se forja un caso de autismo, y quizá para ayudar a hallar nuevas vías terapéuticas potenciales.

Según los científicos, esta localización tan específica de las citadas anomalías en el cerebro, a diferencia de si éstas estuvieran repartidas por toda la corteza cerebral, permite ofrecer una explicación sobre por qué muchos niños pequeños con autismo muestran mejora clínica con un tratamiento temprano y con el paso del tiempo. Los resultados de la nueva investigación respaldan la idea de que en los niños con autismo el cerebro a veces puede, en fases tempranas, “recablear” conexiones a fin de amortiguar las disfunciones derivadas de la existencia de esas parcelas defectuosas. Averiguar cómo exactamente se lleva a cabo ese recableado compensatorio podría quizás conducir a nuevas opciones de tratamiento médico.

El Instituto Allen de Ciencias del Cerebro, donde trabaja uno de los autores del estudio, se llama así por sus fundadores, Paul G. Allen, creador de Microsoft junto a Bill Gates en 1975, y su hermana Jody Allen.

Fuente: www.noticiasdelaciencia.com